Es gibt viele Arten von Chromosomenanomalien. Sie können jedoch in zwei grundlegende Gruppen unterteilt werden: numerische Anomalien und strukturelle Anomalien.
- Numerische Anomalien: Wenn einer Person eines der Chromosomen eines Paares fehlt, wird die Störung als Monosomie bezeichnet und wenn eine Person mehr als zwei Chromosomen anstelle eines Paares hat, wird die Störung als Trisomie bezeichnet.
- Trisomien sind für die häufigsten genetischen Anomalien verantwortlich – Erkrankungen wie das Down-Syndrom (mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21), das Patau-Syndrom (mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 13) und das Edward-Syndrom (mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18).
- Strukturelle Anomalien: Die Struktur eines Chromosoms kann auf verschiedene Weise verändert werden.
- Löschungen: Ein Teil des Chromosoms fehlt oder ist gelöscht.
- Vervielfältigungen: Ein Teil des Chromosoms ist doppelt vorhanden, wodurch zusätzliches genetisches Material entsteht.
- Translokationen: Ein Teil eines Chromosoms wird auf ein anderes Chromosom übertragen.
- Inversionen: Ein Teil des Chromosoms ist abgebrochen, auf den Kopf gestellt und wieder angefügt. Als Ergebnis wird das genetische Material invertiert.
- Ringe: Ein Teil eines Chromosoms ist abgebrochen und hat einen Kreis oder Ring gebildet.