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Was ist PGT?

Präimplantations-Gentests (PGT) sind ein Verfahren, das vor der Implantation verwendet wird, um genetische Defekte in Embryonen zu erkennen, bevor diese in die Gebärmutter eingesetzt werden.
Dies dient dazu, zu verhindern, dass bestimmte genetische Erkrankungen oder Störungen auf das Kind übertragen werden.

Die am häufigsten verwendeten Arten von Präimplantations-Gentests sind:

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Wenn ein oder beide Elternteile Träger einer genetischen Erkrankung (Genmutation oder unausgewogene chromosomale Umlagerung) sind, kann eine genetische Diagnose durchgeführt werden, um zu bestimmen, ob diese Erkrankung auf die Eizelle oder den Embryo übertragen wurde.

Präimplantations-genetisches Screening (PGS)

Selbst wenn die Eltern keine bekannten genetischen Anomalien haben, können ihre Embryonen auch auf Chromosomenanomalien untersucht werden, um festzustellen, ob der Embryo zu viele oder zu wenige Chromosomen hat.

Wer kann von der PID profitieren?

Jedes Paar mit In-vitro-Fertilisation ist ein potenzieller Kandidat für einen aneuploidischen Test und könnte von der genetischen Diagnose profitieren.

Paare, bei denen das Risiko besteht, eine genetische Krankheit oder einen genetischen Defekt weiterzugeben, können auch Kandidaten für eine PID sein, einschließlich:

Träger geschlechtsspezifischer genetischer Erkrankungen
Träger von Einzelgenerkrankungen
Diejenigen mit Chromosomenstörungen
Frauen ab 35 Jahren
Frauen mit wiederholtem Schwangerschaftsabbruch
Frauen mit mehr als einer gescheiterten Fruchtbarkeitsbehandlung

Wie funktioniert die PID?

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (oder PGS) ist ein Test, der nach Abschluss der IVF durchgeführt wird, wenn die Eizellen befruchtet sind und sich die Embryonen teilen.
Ein Gentest kann durchgeführt werden, sobald der Embryo das 8-Zellen-Stadium erreicht hat (etwa am dritten Tag der Entwicklung), indem eine einzelne Zelle entfernt wird (Blastomerbiopsie). Anschließend wird der Embryo für weiteres Wachstum in den Inkubator zurückgebracht.
Es wird jedoch empfohlen, Embryotests durchzuführen, sobald sich diese zu Blastozysten entwickelt haben (Tag 5-6). Am 5. Tag der Entwicklung sind die Embryonen in ungefähr 100 Zellen unterteilt und haben die äußere Schicht gebildet, die zur Plazenta wird. In diesem Stadium kann eine Trophoblastenbiopsie durchgeführt werden, indem einige Zellen aus der äußeren Schicht entfernt werden. Dieses Verfahren hat keinen Einfluss auf die Qualität oder Implantationsfähigkeit des Embryos

Bei ilaya bieten wir Folgendes an

PGD5
auf 5 Chromosomenpaaren

Ein PGD5 testet auf das Vorhandensein der häufigsten Chromosomenanomalien in Embryonen, die die normale Entwicklung der Embryos verhindern oder eine chromosomale Pathologie verursachen können. PGD5 bietet Embryoscreening für Folgendes:

(X, Y) Geschlechtsauswahl
(13) Patau-Syndrom
(18) Edwards-Syndrom
(21) Down-Syndrom, das auftritt, wenn eine dritte Kopie von Chromosom 21 vorliegt.

PGD9
auf 9 Chromosomenpaaren
(X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22)

Neben der Untersuchung der Chromosomen X, Y, 13, 18, 21 analysiert der PGD9-Test auch die Chromosomen 15, 16, 17, 22, was unter anderem zu Syndromen führen kann, die zu einer eingefrorenen Schwangerschaft oder Fehlgeburt nach sich ziehen.

Die ergebnisse für PGD9 dauern normalerweise 5 tage

PGD
auf allen 23 Chromosomen.

Der Einsatz neuer Technologien wie der Comparative Genomic Hybridization (CGH) oder Next Generation Sequencing (NGS) ermöglicht es uns, monogene Erbkrankheiten und chromosomale Anomalien an allen 23 Chromosomenpaaren des Embryos zu untersuchen und zu erforschen. Dies verbessert die Genauigkeit der Tests und ermöglicht es uns, die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft zu verbessern und das Risiko einer Fehlgeburt zu verringern.

FAQ

Welches Risiko besteht bei der Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenerkrankung?
- Laut den Daten der Weltgesundheitsorganisation werden bei 0,3% aller Neugeborenen, bei 25% aller Fehlgeburten und bei 50-60% Fehlgeburten, die im ersten Trimester der Schwangerschaft auftreten, chromosomale Störungen nachgewiesen.
- Chromosomale Erkrankungen bei einem Fötus nehmen mit dem Alter der Frau zu, da mit zunehmendem Alter der Anteil anormaler Eier wie nachstehend angegeben steigt:
  - 30 Jahre alt 1/385 Chance
  - 40 Jahre alt 1/63 Chance
  - 45 Jahre alt 1/19 Chance
Was sind chromosomale/genetische Anomalien?
Es gibt viele Arten von Chromosomenanomalien. Sie können jedoch in zwei grundlegende Gruppen unterteilt werden: numerische Anomalien und strukturelle Anomalien.
- Numerische Anomalien: Wenn einer Person eines der Chromosomen eines Paares fehlt, wird die Störung als Monosomie bezeichnet und wenn eine Person mehr als zwei Chromosomen anstelle eines Paares hat, wird die Störung als Trisomie bezeichnet.
  - Trisomien sind für die häufigsten genetischen Anomalien verantwortlich - Erkrankungen wie das Down-Syndrom (mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21), das Patau-Syndrom (mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 13) und das Edward-Syndrom (mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18).
- Strukturelle Anomalien: Die Struktur eines Chromosoms kann auf verschiedene Weise verändert werden.
  - Löschungen: Ein Teil des Chromosoms fehlt oder ist gelöscht.
  - Vervielfältigungen: Ein Teil des Chromosoms ist doppelt vorhanden, wodurch zusätzliches genetisches Material entsteht.
  - Translokationen: Ein Teil eines Chromosoms wird auf ein anderes Chromosom übertragen.
  - Inversionen: Ein Teil des Chromosoms ist abgebrochen, auf den Kopf gestellt und wieder angefügt. Als Ergebnis wird das genetische Material invertiert.
  - Ringe: Ein Teil eines Chromosoms ist abgebrochen und hat einen Kreis oder Ring gebildet.
Gibt es Risiken bei der Durchführung eines PID-Tests?
- Das Risiko einer versehentlichen Schädigung eines Embryos infolge der Durchführung eines PID-Tests ist <0,5%.
Was sind die Vorteile von PID?
- Sie können wählen, welche Embryonen Sie übertragen, da die PID neben dem Geschlecht auch feststellt, welche Embryonen gesund sind.
- Reduziert das Risiko der Geburt eines Kindes mit bestimmten Chromosomenerkrankungen
- Reduziert das Risiko einer Fehlgeburt oder Frühgeburt
- Erhöht die Chancen einer erfolgreichen Implantation (um ca. 10%)
- Erhöht die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen (um ca. 15-20%).
Wie lange dauert ein PID-Test?
- PID-Tests können bis zu einem Monat in Anspruch nehmen, um die Ergebnisse zu erhalten.
Wer profitiert am meisten von der PID?
PID wird in der Regel von Paaren mit einer schwerwiegenden oder tödlichen Krankheit in der Familienanamnese verwendet, die befürchten, sie an ihre Nachkommen weiterzugeben. Die PID hilft bei der Suche nach spezifischen Markern für eine bestimmte Krankheit, z.B. einzelne Genstörungen wie Mukoviszidose und Sichelzellenanämie. Sie wird auch verwendet, wenn es in der Familie eine Vorgeschichte von geschlechtsgebundenen Störungen wie dem Fragile-X-Syndrom und der Duchenne-Muskeldystrophie gibt. Eltern können auch PID verwenden, um passende Stammzellen für andere Geschwister zu finden, die eine Knochenmarktransplantation benötigen.
- Frauen im Alter über 35 Jahren;
- Paare, deren Anamnese wiederholte natürliche Abtreibungen vor der 12. Woche aufweist;
- Paare mit mehreren fehlgeschlagenen Zyklen der Unfruchtbarkeitsbehandlung mittels IVF;
- Paare, deren Karyotyp chromosomale Störungen aufweist.
Ist PID in der Ukraine legal?
- Ja, die genetische Präimplantationsdiagnostik ist ein seit dem 01.11.2013 in der Ukraine geltendes Rechtsverfahren und wird durch den Beschluss des Gesundheitsministeriums der Ukraine "Über die Genehmigung der Anwendung von assistierten Reproduktionstechnologien in der Ukraine" vom 09.09.2013 № 787 geregelt.