Vererbung und Unfruchtbarkeit: Was sagt uns die Genetik?

Vererbung und Unfruchtbarkeit

Eine Reihe verschiedener Faktoren kann zu einer Unfruchtbarkeitsdiagnose führen. Viele dieser sind noch nicht einmal vollständig erforscht. Aber wie hängt das mit Vererbung zusammen?

Der Zusammenhang zwischen Vererbung und Unfruchtbarkeit wurde schon immer diskutiert, und oftmals ging man davon aus, dass er besteht. Aber es dauerte bis zur Entschlüsselung des Humangenoms im Jahr 2003, bis Forscher den Zusammenhang zwischen Genetik und Unfruchtbarkeit besser verstanden. Männer und Frauen erleben Unfruchtbarkeit unterschiedlich und die Gründe für das Vorkommen sind vielfältig. Etwa 7% aller Paare erhalten eine Unfruchtbarkeitsdiagnose. Studien weisen darauf hin, dass aus all den verschiedenen Gründen fast 50% der Fälle auf genetische Defekte zurückzuführen sind.

Das mag zunächst wie ein Widerspruch erscheinen. Weil du vielleicht denkst: „Offensichtlich sind meine Eltern fruchtbar, schließlich bekamen sie mich!“ Immer mehr Forschungen zeigen jedoch, dass Unfruchtbarkeit tatsächlich durch spezifische Anomalien in Chromosomen und DNA-Sequenzen weitergegeben (vererbt) werden kann. Und das passiert selbst dann, wenn deine Eltern keine Anzeichen von Problemen mit Empfängnis- oder Gesundheitsanomalien im Zusammenhang mit der Fruchtbarkeit haben.

Nach Angaben weltweiter Statistiken leiden weltweit 50 Millionen Paare an Unfruchtbarkeit. Wenn man davon ausgeht, dass 50% davon genetisch bedingt sind, dann bedeutet das, dass satte 25 Millionen Paare, bei denen es um Unfruchtbarkeit geht, diese aus genetisch bedingten Gründen haben. Von allen Paaren, die mit „unbekannten Ursachen“ für ihre Unfruchtbarkeit zu kämpfen haben, haben 25-30% von ihnen wahrscheinlich einige genetische Gründe, die sie an einer normalen Fortpflanzung hindern. Dazu kommt auch, dass dieses Viertel aller betroffenen Paare keine Ahnung hat, welche Gene überhaupt betroffen sind oder wie und ob diese Gene an ihre eigenen Kinder vererbt werden könnten.

Vererbung und Unfruchtbarkeit: Wenn es nicht um Vererbung geht

Vererbung und Unfruchtbarkeit: Wenn es nicht um Vererbung geht

Eine große Anzahl von Menschen befasst sich mit der Diagnose der Unfruchtbarkeit aufgrund genetischer Probleme. Das die Probleme genetisch sind bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass sie diese Probleme von ihren Eltern geerbt haben.

Wenn wir über „Gene“ sprechen, sprechen wir über die DNA, die in unseren Chromosomen gespeichert ist. Diese sagt unserem Körper, wie er funktionieren soll und was er tun soll. In der frühsten Entwicklung, also dem entscheidenden Moment, in dem ein einzelnes Spermium das Ei befruchtet – beginnen sich unsere Gene zu entwickeln. Während alle unsere Gene entweder von unseren Müttern oder Vätern stammen, können sich diese Chromosomen auf verschiedene Weise kombinieren, was neue Kombinationen von Genen für uns, die Nachkommen, schafft.

Dies liegt vor allem daran, dass, wenn sich die Chromosomen unserer Eltern zu Ei- und Samenzellen vermischen, ihre Chromosomen einer sogenannten Rekombination unterzogen werden.

Rekombination

Die Rekombination erfolgt, wenn die Chromosomen der Eltern in DNA-Stücke zerfallen und sich wieder zusammensetzen, bevor sie zu den Chromosomen der Ei- oder Samenzelle werden. Sobald diese Ei- und Samenzellen gebildet sind, verfügen diese über neue Versionen der Chromosomen unserer Eltern.

Die Hälfte unserer Gene stammt aus der Eizelle unserer Mutter und die andere Hälfte aus dem Spermium unseres Vaters. Sobald sich die Ei- und Samenzellen mit der einzigartigen Kombination aus DNA verbinden, geben sie uns jeweils ein Chromosom. Wir haben jetzt einen völlig neuen Chromosomensatz. Einige Kombinationen sind ähnlich oder sogar identisch mit den Chromosomen, die unsere Eltern haben, andere sind völlig unterschiedlich und einzigartig.

Zum Beispiel, wenn beide Elternteile braune Augen haben und ein Kind mit blauen Augen erschaffen, ist das nicht ungewöhnlich, es ist nur ein bisschen selten. Das Gen, das für blaue Augen kodiert, obwohl es von einer Kombination der Chromosomen Ihrer Eltern stammt, wird auf eine einzigartige Weise kombiniert, die kein Elternteil hat. Das gibt dir blaue Augen und ein einzigartiges Gen.

Aus diesem Grund können einige genetische Anomalien vererbt werden oder von deinen Eltern stammen, während andere einfach zufällig auftreten.

Vererbung und Unfruchtbarkeit: Chromosomenaberrationen

Vererbung und Unfruchtbarkeit - Chromosomenstörungen

Fortschritte in der Gensequenzierung und -forschung haben die Wissenschaftler zu neuen Entwicklungen in der genetischen Diagnose und Therapie geführt. Dennoch ist das Feld noch nicht in der Lage, alle Formen der genetisch bedingten Unfruchtbarkeit zu behandeln. Derzeit konzentriert sich die meiste Forschung auf zwei Haupttypen von Chromosomenaberrationen.

Chromosomenaberrationen sind eine Art genetisch bedingtes Merkmal der Unfruchtbarkeit. Sie verursachen in der Regel eine Fehlgeburt entweder im Frühstadium oder teilweise während der Schwangerschaft. Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Möglichkeit, Embryonen auf diese Anomalien vor der Implantation in die Gebärmutter zu untersuchen. Das hat zur Folge, dass die Schwangerschaft und die Lebendgeburtenrate steigen. Es gibt mehrere Arten von Chromosomenaberrationen, die zu Schwangerschaftskomplikationen, Entwicklungsverzögerungen oder psychischer Beeinträchtigung führen können.

Zu den Arten von Chromosomenaberrationen gehören:

  • Fehlende Chromosomenteile – sogenannte Deletion
  • Chromosomen, die verkehrt herum vorliegen – die so genannte Inversion.
  • Eine Veränderung in der Sequenz der DNA – die sogenannte Mutation.
  • Zu viele oder zu wenige Chromosomen – Aneuploidie genannt.
  • Bits von Chromosomen, die an das falsche Chromosom gebunden sind – Translokation genannt.

Translokation ist wahrscheinlich die häufigste Form der chromosomalen Anomalie, die von den Eltern geerbt oder an die Nachkommen weitergegeben werden kann. Oftmals verursacht eine Chromosomen-Translokationsanomalie keine Entwicklungsprobleme bei jemandem, der das problematische Chromosom trägt. Tatsächlich erfahren viele Menschen mit dieser Chromosomenaberration nie, dass sie diese Art von Defekt haben, da es in den meisten Fällen keine nennenswerten Probleme verursacht. Wenn jedoch beide Elternteile ähnliche chromosomale Anomalien aufweisen, hat das Kind eine höhere Wahrscheinlichkeit, Komplikationen oder Krankheiten zu erleiden, da es dann zu viele Gene oder abnormale Gene erbt.

Chromosomenanomalien

In-vitro-Fertilisation (IVF) und PID sind zwei Möglichkeiten, die es Paaren, die an Chromosomenstörungen leiden, ermöglichen, die Fruchtbarkeitsprobleme zu lösen. Durch die Möglichkeit, die chromosomale Struktur und Funktion vor der Implantation zu beurteilen, können Wissenschaftler die Zahl der mit dieser Krankheit geborenen Kinder reduzieren

Interessanterweise werden nicht alle chromosomalen oder genetischen Defekte tatsächlich von unseren Eltern weitergegeben. Einige scheinen während der Embryonalentwicklung aufzutreten. Das Klinefelter-Syndrom bei Männern und das Turner-Syndrom bei Frauen sind zwei Chromosomenanomalien, die die Fruchtbarkeit beeinträchtigen und nicht von den Eltern eines Kindes vererbt werden, sondern zufällig auftreten.

Das Klinefelter-Syndrom (XXY) verursacht bei Männern Probleme der Unfruchtbarkeit, wenn diese zwei oder mehr X-Chromosomen entwickeln. So werden sie zu einem XXY Kode, anstatt nur XY. Im Allgemeinen zeigen Männer, die mit XXY betroffen sind, wenig Anzeichen davon. Die Hauptsymptome des Phänomens sind Unfruchtbarkeit und kleinere Hoden. Männer sind oft von dem Syndrom betroffen, ohne es überhaupt zu merken.

Das Turner-Syndrom (TS) betrifft nur Frauen. TS ist im Gegensatz zu XXY in der Regel viel auffälliger und verursacht bei der Geburt offensichtliche Merkmale wie etwa einen auffälligen Hals oder Kleinwuchs. Frauen, die an TS leiden, erleben während der Pubertät selten eine Menstruation und haben ohne eine Hormontherapie keine Brustentwicklung. TS kann sich auch auf die Lebenserwartung auswirken, da Herzfehler und Krankheiten wie Diabetes und Schilddrüsenunterfunktion in der Regel ebenfalls mit dem Syndrom verbunden sind.

Erbliche genetische Erkrankungen

Vererbung und Unfruchtbarkeit - Erbkrankheit

Krankheiten der Unfruchtbarkeitwie das Polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS), die beginnende Menopause, Myome und Endometriose können von Frauen geerbt werden. Diese Krankheiten sind zwar nicht unbedingt Garant für eine Unfruchtbarkeitsdiagnose, können aber die Empfängnis eines Kindes unglaublich schwierig machen. In einigen Fällen ist sogar die Hilfe von Kinderwunschkliniken und Spezialisten erforderlich.

Bei dieser Art von häufigen Krankheiten zeichnet sich ein Zusammenhang innerhalb der Familie ab. Das lässt die Forscher glauben, dass es sich um Erbkrankheiten handelt. Nicht alle Erbkrankheiten sind jedoch so leicht zu erkennen. Viele tauchen nicht einmal in früheren Generationen auf und verursachen keine anderen Symptome außerhalb der Unfruchtbarkeit. Deshalb wissen viele Leute nicht einmal, dass Sie darunter leiden, bis sie versuchen ein Kind zu bekommen.

Häufig mit chromosomalen Mutationen verbunden, können genetisch bedingte Krankheiten, die von einzelnen Genen stammen, von Eltern, die das Gen tragen, an ihre Kinder weitergegeben werden. Einer oder beide Elternteile können Träger der Krankheit sein ohne selbst von dieser betroffen zu sein.

Einzelgen-Mutationen werden durch Veränderungen in der DNA-Sequenz verursacht. Die DNA-Sequenz sagt dem Körper, welche Proteine er produzieren muss, um richtig zu funktionieren. Wenn diese Sequenzen mutiert werden, werden Proteine nicht richtig gebildet, was wiederum die Funktion der Zellen verändert.

Dies ist der Fall bei Mukoviszidose (ZF) und der Tay-Sachs-Krankheit. Obwohl diese Erkrankungen selten sind, können sie verheerend und lebensbedrohlich sein. Träger dieser Erbkrankheiten und den damit verbundenen chromosomalen und DNA-verknüpften Problemen sind hervorragende Kandidaten für eine PID-Bewertung.

Wenn Sie weitere Artikel lesen möchten, lesen Sie den ilaya-Blog und die nächsten Beiträge, in denen es um Folgendes geht: Der sehr wichtige Unterschied zwischen Sterilität, Unfruchtbarkeit und Subfertilität.

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