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¿Qué es PGT?

La prueba genética previa a la implantación ou Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés) es un procedimiento que se usa antes de la implantación para ayudar a identificar defectos genéticos en los embriones antes de transferirlos al útero.
Esto sirve para evitar que ciertas enfermedades o trastornos genéticos se transmitan al bebé.

Los tipos de pruebas genéticas de preimplantación más utilizados son:

Diagnóstico Genético Preimplantacional (GDP)

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Cuando uno o ambos padres son portadores de una condición genética (enfermedades hereditarias ligadas a un gen, alteraciones estructurales conocidas en algún gen), se puede realizar un diagnóstico genético para determinar si esa condición se ha transmitido al ovocito o al embrión.

Screening Genético Preimplantacional (GSP)

Incluso si los padres no tienen anomalías genéticas conocidas, sus embriones también pueden someterse al cribado de aneuploidías para determinar si el embrión tiene un cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal (23 pares de cromosomas)

¿Quién puede beneficiarse de DGP?

Cualquier pareja que realice fecundación in vitro (FIV) es candidata potencial para las pruebas de aneuploidía y podría beneficiarse del diagnóstico genético.

Las parejas que corren el riesgo de transmitir una enfermedad o afección genética también podrían ser candidatas a DGP, entre ellos:

Portadores de trastornos genéticos ligados a un cromosoma sexual;
Portadores de enfermedades hereditarias monogénicas;
Aquellos con trastornos cromosómicos estructurales;
Edad materna avanzada (más de 35 años);
Mujeres que han sufrido abortos espontáneos;
Dos o más ciclos de FIV fallidos.

¿Cómo funciona el DGP?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o SGP) es una prueba que se realiza tras completar la FIV, cuando los ovocitos se han fertilizado y los embriones comienzan a dividirse.

Se puede realizar esta prueba genética una vez que el embrión haya alcanzado la etapa de 8 células (alrededor del tercer día de desarrollo), mediante la extracción de una sola célula (biopsia de blastómero). Luego, el embrión se devuelve a la incubadora para continuar su crecimiento.

Sin embargo, se recomienda realizar la biopsia a embriones una vez hayan alcanzado la etapa de blastocistos (día 5-6). Hacia el quinto día de desarrollo, los embriones se han dividido en aproximadamente 100 células y forman la capa externa (trofoblasto o trofectodermo) que se convertirá en la placenta. En esta etapa, se puede realizar una biopsia del trofoblasto, extrayendo algunas células de la capa externa. Este procedimiento no afecta la calidad o la capacidad del implantación del embrión.

En ilaya ofrecemos

PGD5
en 5 pares de cromosomas

Un DGP5 analiza la presencia de las anomalías cromosómicas más frecuentes en los embriones que no permiten su desarrollo normal o pueden causar una patología cromosómica.

El DGP5 nos muestra las siguientes condiciones:

(X, Y) Determinación del género
(13) Síndrome de Patau
(18) síndrome de Edwards
(21) Síndrome de Down, cuando se presenta una tercera copia del cromosoma 21

PGD9
en 9 pares de cromosomas
(X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22)

Además de analizar los 5 pares de cromosomas principales, con esta prueba también se detectan los cromosomas 15, 16, 17, 22, que pueden resultar en síndromes que conducen a embarazos anembrionados o abortos involuntario, entre otras afecciones.

PGD
en los 23 cromosomas

El uso de nuevas tecnologías, como la hibridación genómica comparativa (CGH – Comparative Genomic Hybridization) o la secuenciación de próxima generación (NGS – Next Generation Sequencing), nos permite detectar y estudiar enfermedades monogénicas hereditarias y anomalías cromosómicas en los 23 pares de cromosomas en el embrión. Esto mejora la precisión de las pruebas y nos permite mejorar la posibilidad de embarazo y reducir el riesgo de aborto involuntario.

Preguntas frecuentes

¿Cuál es el riesgo de dar a luz a un bebé con una enfermedad cromosómica?
- Según los datos de la Organización Mundial de la Salud, se observan trastornos cromosómicos en el 0.3% de todos los recién nacidos, en el 25% de todos los abortos espontáneos y en el 50-60% de los abortos espontáneos que se producen en el primer trimestre del embarazo.
- Las enfermedades cromosómicas en un feto aumentan con la edad de la mujer porque a medida que la mujer envejece, el porcentaje de ovocitos anormales aumenta como se indica a continuación:
  - 30 años de edad 1/385 probabilidad
  - 40 años de edad 1/63 probabilidad
  - 45 años de edad 1/19 probabilidad
¿Qué son las anomalías cromosómicas / genéticas?
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. Sin embargo, pueden organizarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.
- Anormalidades numéricas: cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la condición se llama monosomía o cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la condición se llama trisomía.
  - Las trisomías representan las anomalías genéticas más comunes, como el síndrome de Down (que tiene una copia adicional del cromosoma 21), el síndrome de Patau (que tiene una copia adicional del cromosoma 13) y el síndrome de Edward (que tiene una copia adicional del cromosoma 18).
- Anormalidades estructurales: la estructura de un cromosoma se puede alterar de varias maneras.
  - Eliminaciones: Falta una parte del cromosoma se elimina.
  - Duplicaciones: una parte del cromosoma está duplicada, lo que resulta en material genético extra.
  - Translocaciones: una parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma.
  - Inversiones: una parte del cromosoma se ha roto, se ha vuelto del revés y se ha vuelto a unir. Como resultado, el material genético se invierte.
  - Anillos: una parte de un cromosoma se rompió y formó un círculo o anillo.
¿Existen riesgos asociados con la realización de una prueba de DGP?
- Siendo un procedimiento invasivo, el DGP presenta cierto riesgo de daño accidental a un embrión como resultado de realizar la biopsia. Sin embargo, este riesgo es de tan solo <0,5%.
¿Cuáles son los beneficios del DGP?
- Puede saber y elegir qué embriones implantar entre los embriones cromosómicamente normales conseguidos y saber su sexo.
- Reduce el riesgo de dar a luz a un bebé con determinadas enfermedades cromosómicas
- Reduce el riesgo de un aborto involuntario o parto prematuro
- Aumenta las posibilidades de una implantación exitosa (en aproximadamente un 10%)
- Aumenta las posibilidades de dar a luz a un bebé sano (en aproximadamente un 15-20%)
¿Cuánto tiempo toma la prueba de DGP?
- Las pruebas de DGP pueden demorar hasta un mes para obtener los resultados.
¿Quién se beneficia más de PGD?
El DGP es generalmente usado por parejas con antecedentes familiares de enfermedades graves o mortales y están preocupados por transmitirlas a sus descendientes. El DGP ayuda a buscar marcadores específicos para una determinada enfermedad, por ejemplo, trastornos de un solo gen, como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. También se usa cuando hay antecedentes familiares de trastornos relacionados con el sexo, como el síndrome de X frágil y la distrofia muscular de Duchenne. Los padres de intención también pueden usar el DGP para elegir un embrión que pueda dar células madre compatibles a algún hermano que necesiten un trasplante de médula ósea.
- Mujeres mayores de 35 años.
- parejas, cuya anamnesis contiene abortos naturales repetidos antes de las 12 semanas;
- parejas con múltiples ciclos fallidos de tratamiento de infertilidad mediante FIV;
- Parejas, cuyo cariotipo presenta trastornos cromosómicos.
¿Es legal el DGP en Ucrania?
- Sí, el Diagnóstico Genético Preimplantacional es un procedimiento legal en Ucrania desde el 01.11.2013 y está regulado por el Decreto nº 787 del Ministerio de Sanidad de Ucrania "Sobre la aprobación de la aplicación de tecnologías de reproducción asistida en Ucrania" del 09.09.2013