Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. Sin embargo, pueden organizarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.
- Anormalidades numéricas: cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la condición se llama monosomía o cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la condición se llama trisomía.
- Las trisomías representan las anomalías genéticas más comunes, como el síndrome de Down (que tiene una copia adicional del cromosoma 21), el síndrome de Patau (que tiene una copia adicional del cromosoma 13) y el síndrome de Edward (que tiene una copia adicional del cromosoma 18).
- Anormalidades estructurales: la estructura de un cromosoma se puede alterar de varias maneras.
- Eliminaciones: Falta una parte del cromosoma se elimina.
- Duplicaciones: una parte del cromosoma está duplicada, lo que resulta en material genético extra.
- Translocaciones: una parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma.
- Inversiones: una parte del cromosoma se ha roto, se ha vuelto del revés y se ha vuelto a unir. Como resultado, el material genético se invierte.
- Anillos: una parte de un cromosoma se rompió y formó un círculo o anillo.