Herencia e infertilidad: ¿qué nos dice la genéticas?

Herencia e infertilidad

Varias cosas diferentes pueden conducir a un diagnóstico de infertilidad. Muchos de estos aún tienen que ser explorados por completo. ¿Pero qué hay de la herencia?

El vínculo entre la herencia y la infertilidad siempre se ha discutido, incluso presumido. Pero desde que se mapeó el genoma humano en el 2003, los investigadores aún no han comprendido completamente el vínculo entre la genética y la infertilidad. Los hombres y las mujeres experimentan infertilidad de manera diferente y por muchas razones diferentes. Por todas las diferentes razones por las cuales alguien puede ser diagnosticado de infertilidad (aproximadamente el 7% de todas las parejas), los estudios sugieren (enlace en inglés) que casi el 50% de todos los casos se deben a defectos genéticos.

Para empezar, esto puede parecer una contradicción, ya que obviamente, ¡tus padres fueron fértiles, te tuvieron a ti! Sin embargo, cada vez más investigaciones están descubriendo que la infertilidad puede de hecho transmitirse (heredarse) a través de anormalidades específicas en los cromosomas y la secuencia de ADN. Incluso si tus padres no mostraron signos de dificultades con la concepción o anormalidades de salud relacionadas con la fertilidad.

Armados con el conocimiento de las estadísticas mundiales, 50 millones de parejas en todo el mundo lidian con infertilidad. Si se considera que el 50% de estos casos son de origen genético, eso significa que 25 millones de parejas que se enfrentan a la infertilidad lo hacen con un problema de origen genético.

De todas las parejas que están atrapadas lidiando con “causas desconocidas” para su infertilidad, es probable que el 25-30% de ellas tengan algunas causas genéticas que les impide la reproducción normal. Entonces, aproximadamente una cuarta parte de todas las parejas que viven con infertilidad no solo lo hacen por causas genéticas, sino que no tienen idea de qué genes están afectados. O cómo esos genes también podrían transmitirse a sus propios hijos.

Herencia e Infertilidad: Cuando no es Genética

Herencia e infertilidad: cuando no es genética

A pesar de que existe un número grande de personas que se enfrentan al diagnóstico de infertilidad derivado de problemas genéticos, no significa necesariamente que sus padres le hayan dado estos problemas.

Cuando hablamos de “genes”, estamos hablando del ADN que se almacena dentro de los cromosomas que le dicen a tu cuerpo cómo debería estar funcionando y qué debería estar haciendo. En el desarrollo temprano, el momento preciso cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo, nuestros genes comienzan a desarrollarse. Si bien todos nuestros genes provienen de los cromosomas de nuestras madres o padres, estos cromosomas se pueden combinar de diferentes maneras para crear nuevas combinaciones de genes para nosotros, su descendencia.

Esto se debe principalmente al hecho de que cuando los cromosomas de nuestros padres comienzan a mezclarse para formar óvulos y espermatozoides, sus cromosomas experimentan algo llamado recombinación.

Recombinación

La recombinación ocurre cuando los cromosomas de cada padre se separan en pedazos de ADN y se vuelven a ensamblar para convertirse en los cromosomas del óvulo o espermatozoide que nos ayuda a crearnos. Entonces, una vez que se crean esos óvulos y espermatozoides, estos tienen nuevas versiones de los cromosomas de nuestros padres.

La mitad de nuestros genes son los del óvulo de nuestra madre y la otra mitad son de los espermatozoides de nuestro padre. Una vez que el óvulo y el espermatozoide se combinan, cada uno con su combinación única de ADN, nuestros padres nos dan un cromosoma cada uno. Ahora tenemos un conjunto completamente nuevo de cromosomas. Algunas combinaciones son similares, o incluso idénticas, a los cromosomas que tienen nuestros padres, algunas son completamente diferentes y únicas.

Por ejemplo, ambos padres con ojos marrones creando un niño con ojos azules no es desconocido, si bien un poco raro. El gen que codifica los ojos azules, se recibe de una combinación de los cromosomas de sus padres, y se puede combinar de una manera única que ninguno de los padres tiene. Dándote ojos azules y un gen único.

Esto explica por qué algunas anormalidades genéticas pueden ser heredadas o pueden provenir de tus padres, mientras que otras ocurren al azar.

Herencia e Infertilidad: Anomalías Cromosómicas

Herencia e infertilidad: anomalías cromosómicas

Si bien los avances en la secuenciación y el estudio de genes han llevado a los investigadores a nuevos desarrollos en diagnósticos y tratamientos genéticos, el campo aún no ha podido abordar todas las formas de infertilidad genéticamente ligada. Actualmente, la mayoría de las investigaciones se centran en dos tipos principales de aberraciones genéticas.

Las anomalías cromosómicas, un tipo de rasgo de infertilidad genéticamente vinculado, generalmente causa aborto espontáneo. Ya sea en las primeras etapas o en la mitad del embarazo. El diagnóstico genético previo a la implantación (DGP) es una forma de evaluar los embriones para detectar estas anomalías antes de la implantación en el útero. Esto tiene el efecto de aumentar las tasas de embarazo y nacimientos. Existen varios tipos de anomalías cromosómicas que pueden provocar complicaciones del embarazo, retraso del desarrollo o retraso mental.

Los tipos de anomalías cromosómicas incluyen:

  • Piezas faltantes de cromosomas, llamadas deleción
  • Cromosomas que están al revés, llamados inversión
  • Un cambio en la secuencia del ADN, llamada mutación
  • Demasiados o muy pocos cromosomas, llamados aneuploidías.
  • Pedazos de cromosomas unidos al cromosoma incorrecto, llamado translocación

La translocación es probablemente el tipo más común de anormalidad cromosómica que los padres potenciales pueden heredar o transmitir a sus hijos. Muchas veces, una anomalía en la translocación cromosómica no causará problemas de desarrollo en alguien que porta el cromosoma problemático.

De hecho, es posible que nunca sepas que tienes este tipo de defecto, ya que la mayoría de las veces no parecen causar ningún problema notable. Sin embargo, cuando ambos padres potenciales tienen anomalías cromosómicas similares, el niño tiene una mayor probabilidad de sufrir complicaciones o enfermedades, debido a la presencia de demasiados genes o de genes anormales..

Anomalías Cromosómicas

a href=»https://ivf.ilaya.com/es/fiv/»>La fertilización in vitro (FIV) y el DGP son dos formas en que las parejas que sufren defectos cromosómicos pueden superar los problemas de fertilidad. Al poder evaluar la estructura y función cromosómica antes de la implantación, los científicos pueden reducir la cantidad de niños nacidos con estas enfermedades debilitantes.

Curiosamente, no todos los defectos cromosómicos o genéticos se heredan de nuestros padres. Algunos parecen ocurrir a medida que los embriones maduran. El síndrome de Klinefelter en los hombres y el síndrome de Turner en las mujeres son dos anomalías cromosómicas que afectan la fertilidad que no se heredan de los padres de un niño, sino que parecen ocurrir al azar.

El síndrome de Klinefelter (XXY) causa problemas de infertilidad en los hombres cuando desarrollan dos o más cromosomas X. Haciéndolos un identificador XXY, en lugar de solo XY. En general, los hombres que sufren de XXY muestran pocos signos de ello. Los principales síntomas del fenómeno son infertilidad y testículos más pequeños. Los hombres a menudo se ven afectados por el síndrome sin siquiera darse cuenta.

El síndrome de Turner (ST) solo afecta a las mujeres. El ST, a diferencia del XXY, suele ser mucho más notorio y causa síntomas obvios al nacimiento, como un cuello palmeado y características más cortas y de baja configuración. Es poco probable que las mujeres que sufren de ST experimenten la menstruación o el desarrollo de los senos sin terapia hormonal durante la pubertad. El ST también puede afectar las tasas de esperanza de vida, ya que los defectos cardíacos y las enfermedades como la diabetes y el hipotiroidismo normalmente también están asociados con el síndrome.

Enfermedades genéticas heredadas

Herencia e infertilidad: enfermedad genética hereditaria

Para las mujeres, las enfermedades de infertilidad como el síndrome de ovario poliquístico (SOP), la menopausia de inicio temprano, los fibromas y la endometriosis pueden heredarse. Si bien estas enfermedades no necesariamente garantizan un diagnóstico de infertilidad, pueden hacer que concebir un hijo sea increíblemente difícil. En algunos casos, incluso requieren la ayuda de médicos y especialistas en fertilidad.

Estos tipos de enfermedades comunes están comenzando a mostrar un vínculo entre los miembros de familia, lo que lleva a los investigadores a creer que son enfermedades hereditarias. Sin embargo, no todas las enfermedades hereditarias son tan fáciles de detectar. Muchas ni siquiera aparecen en generaciones anteriores o no causan otros síntomas fuera de la infertilidad. Por lo tanto, es posible que ni siquiera sepas que sufres de ellas hasta que intentes concebir.

A menudo relacionadas con mutaciones cromosómicas, las enfermedades genéticas hereditarias de un solo gen pueden transmitirse de los padres que llevan el gen a sus hijos. Cualquiera o ambos padres pueden ser portadores de la enfermedad, pero no la tienen ellos mismos.

Las mutaciones de un solo gen son causadas por cambios en la secuencia de ADN. La secuencia de ADN le dice al cuerpo qué proteínas producir para funcionar correctamente. Cuando estas secuencias están mutadas, las proteínas no se crean correctamente, lo que altera la función de las células.

Tal es el caso de la fibrosis quística (FQ) y la enfermedad de Tay-Sachs. Aunque es raro, estas enfermedades pueden ser increíblemente devastadoras y fatales. Una vez más, las enfermedades genéticas heredadas y sus problemas relacionados con el cromosoma y el ADN, hacen de los padres portadores excelentes candidatos para la evaluación de DGP.

Si está interesado en leer más artículos, consulte el Blog de ilaya y las siguientes publicaciones que hablan sobre: ​​La diferencia muy importante entre esterilidad, infertilidad y subfertilidad.

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