Le DPI peut offrir une tranquillité d’esprit à certains couples alors qu’à d’autres, c’est plutôt une certaine incertitude. À quoi faut-il donc s’attendre et comment peut-on s’informer avant de prendre une décision?
Le diagnostic génétique préimplantatoire ou DPI est une technique de pointe avancée qui devient de plus en plus répandue dans les traitements de fertilisation in vitro (FIV). Il s’agit d’une procédure utilisée par les embryologistes pour détecter divers facteurs de la viabilité des embryons avant l’implantation. Le DPI [Anglais] empêche ainsi la transmission à la progéniture de maladies graves causées par des modifications génétiques et chromosomiques d’embryons. Cette technique permet également de déterminer le sexe de l’enfant à naître, et ce, avant le transfert des embryons dans l’utérus.
Cette procédure de détection précoce de défauts chromosomiques contribue également à réduire la probabilité de fausse couche, tout en augmentant les chances d’avoir une progéniture en bonne santé. À noter que les anomalies détectées peuvent être « numériques » (aneuploïdie), à savoir un nombre anormal de chromosomes, ou « structurelles » (délétions, duplications, translocations ou inversions), ce qui désigne des altérations de la structure d’un chromosome.
En raison de l’idée standard de ce que le DPI est en mesure de faire, le choix à réaliser peut sembler simple à effectuer. Cependant, comme pour toute procédure médicale, il y a toujours des avantages et des inconvénients à considérer.
Comment Fonctionne le DPI
Habituellement, le DPI est pratiqué aux premiers stades du développement de l’embryon (3e jour ou 5e à 6e jour) avant le transfert dans l’utérus. Dans un cycle de FIV, les gamètes (ovocytes et/ou spermatozoïdes) sont collectés chez les parents ou les donneurs, puis fécondés dans un laboratoire de décantation (jour 0). Un jour plus tard (jour 1), l’embryologiste vérifiera le nombre d’embryons qui ont commencé à se développer à la suite du processus de fécondation. Après environ trois jours (jour 3), les embryons ont entre 6 et 10 cellules. Après cela, ils sont placés dans un environnement spécialement appelé « co-culture » pour continuer de se développer. Ces embryons continuent ainsi de se développer jusqu’à ce qu’ils atteignent le stade de blastocyste (jours 5 à 6), ce qui signifie qu’ils restent dans le laboratoire un peu plus longtemps.
Au cours du processus de DPI, un fragment du trophectoderme (une couche de cellules sur le bord externe d’un blastocyste) est retiré de l’embryon via une biopsie. Il faut savoir que ce prélèvement n’a aucun effet secondaire indésirable et ne compromet pas le développement futur de l’embryon. Celui-ci continuera donc de croître et de produire des cellules sans problème.
L’analyse génétique est effectuée sur plusieurs cellules de ce fragment. Cela permet à la structure chromosomique et génétique de sélectionner des embryons sains. Dans le cas où des anomalies sont découvertes, l’embryon ne sera tout simplement pas sélectionné pour l’implantation.
Avantages du DPI
Le diagnostic génétique préimplantatoire se compose d’une gamme d’examens médicaux dont les bénéfices pour la mère et l’enfant ont été prouvés. L’un de ces avantages est la sélection améliorée et précise des embryons. Après cette analyse en effet, les embryons les plus sains et les plus appropriés seront les seuls sélectionnés pour l’implantation. Ceux dans lesquels des anomalies auront été découvertes ne seront pas utilisés pour le transfert dans l’utérus.
En outre, le DPI informe les spécialistes de l’embryologie sur le développement de l’embryon et sur sa carte chromosomique. Notre information génétique est un modèle qui désigne la fonctionnalité des cellules vivantes. Les anomalies du code génétique révélées par le DPI indiquent des défauts congénitaux ou des schémas pathologiques susceptibles de limiter considérablement la viabilité de l’embryon ou la santé du bébé.
En règle générale, les embryons analysés grâce à la technique du DPI réduisent le risque d’interruption précoce de la gestation. En effet, ce procédé détecte avant implantation les anomalies chromosomiques pouvant occasionner une fausse couche.
Dans le processus de conception naturelle, de nombreux embryons présentant des anomalies congénitales sont naturellement éliminés. La technique du DPI offre donc un taux de réussite plus élevé au moment de l’identification des éventuelles anomalies génétiques et chromosomiques. Ce taux augmente de manière significative avec l’âge, car la qualité et la viabilité des ovules diminuent à mesure que les femmes vieillissent.
Le DPI permet les transferts d’embryon unique, ce qui signifie que les grossesses multiples sont réduites. Dans le passé, il était tout à fait normal d’implanter aux femmes plusieurs embryons lors de la FIV, au cas où certains d’entre eux ne seraient pas viables. Malgré cela, certaines femmes ne tombaient pas du tout enceintes, et d’autres avaient des jumeaux, des triplés, voire plus.
Une grossesse multiple est un scénario à prendre très au sérieux. En effet, la future mère est exposée à un risque plus élevé de complications, ce qui peut mettre à mal sa santé et celles des bébés. Heureusement, la détection précoce de la viabilité de l’embryon permet un transfert d’embryon unique au stade de blastocyste, et offre ainsi un taux de réussite plus élevé de la grossesse.
Inconvénients du DPI
Les tests médicaux nous aident à prendre des décisions meilleures et plus éclairées. Cependant, nous devons nous rappeler que la plupart des tests ne sont pas fiables à 100%. Pour cette raison, de nombreux praticiens conseillent encore aux parents d’effectuer des tests génétiques prénataux en plus. En outre, notons que ces examens augmentent les coûts associés aux traitements de FIV. De plus, ces traitements de diagnostic génétique préimplantatoire ne sont généralement pas couverts par les régimes d’assurance maladie. Cela signifie qu’il ne s’agit pas toujours d’une solution abordable pour tous les couples.
Certains couples éprouvent également un conflit moral et émotionnel lorsqu’ils prennent la décision de recourir à un DPI. Le fait que les embryons présentant des défauts chromosomiques soient considérés comme inappropriés et jetés peut en effet constituer une réalité très inconfortable. On note que cela peut également être une situation difficile pour les couples qui se révèlent incapables de fournir un grand nombre d’embryons.
Ces embryons sont développés au-delà de la durée standard de trois jours afin qu’ils puissent atteindre le stade de blastocyste. Ce qui signifie qu’ils peuvent être admissibles à une biopsie.
Le Choix Vous Appartient
L’infertilité engendre de nombreuses questions difficiles et il est important de discuter de vos doutes et préoccupations avec votre famille et votre médecin/l’équipe médicale. Il faut juste garder à l’esprit qu’un choix qui vous convient vaudra toujours mieux pour vous et pour votre future famille.
Ne manquez pas de lire notre plus récent billet de blog: Discussion approfondie sur tout ce que vous devez savoir sur le DPI.