Diagnostic Génétique Préimplantatoire

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Qu’est-ce que le PGT?

Le Test Génétique Préimplantatoire (PGT) est une procédure utilisée avant l’implantation pour aider à identifier les anomalies génétiques des embryons avant leur transfert dans l’utérus.

Les types de tests génétiques préimplantatoires les plus couramment utilisés sont:

Diagnostic Génétique Préimplantatoire

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)

Lorsqu’un ou les deux parents sont porteurs d’une maladie génétique (mutation génétique ou réarrangement chromosomique non équilibré), un diagnostic génétique préimplantatoire peut être effectué pour déterminer si cette maladie a été transmise à l’ovocyte ou à l’embryon.

Diagnostic Génétique Préimplantatoire

Dépistage génétique préimplantatoire (PGS)

Même si les parents ne présentent aucune anomalie génétique connue, leurs embryons peuvent également être soumis à un dépistage d’anomalies chromosomiques afin de déterminer si l’embryon contient trop ou trop peu de chromosomes.

Qui peut bénéficier du DPI?

Diagnostic Génétique Préimplantatoire

Tout couple ayant une fécondation in vitro est un candidat potentiel pour le test d’aneuploïdie et pourrait bénéficier du diagnostic génétique.

Les couples à risque de transmission d’une maladie ou d’un état génétique pourraient également être candidats au DPI, notamment:

  • Porteurs de troubles génétiques liés au genre
  • Porteurs de troubles monogéniques
  • Les personnes atteintes de troubles chromosomiques
  • Femmes âgées de 35 ans et plus
  • Femmes confrontées à de multiples fausse-couches
  • Femmes avec plus d’un traitement de fertilité ayant échoué

Sélection du sexe

Le DPI a également été utilisé à des fins de sélection du sexe.

Il peut être utilisé pour détecter quels embryons sont XX ou XY. Les embryons désirés peuvent être placés dans l’utérus.

Le DPI est la seule méthode permettant de sélectionner le sexe avec une précision proche de 100%.

Comment fonctionne le DPI?

Le diagnostic génétique préimplantatoire (PGS) est un test effectué une fois la FIV terminée, lorsque les ovocytes ont été fécondés et que les embryons ont commencé à se diviser.

Un test génétique peut être effectué une fois que l’embryon a atteint le stade de 8 cellules (autour du 3ème jour de développement), en retirant une cellule unique (biopsie de blastomère). Ensuite, l’embryon est renvoyé dans l’incubateur pour poursuivre sa croissance.

Cependant, il est recommandé de faire des tests sur les embryons une fois que ceux-ci se sont développés pour devenir des blastocystes (jours 5-6). Au 5ème jour de développement, les embryons sont divisés en environ 100 cellules et forment la couche externe qui deviendra le placenta. À ce stade, une biopsie du trophoblaste peut être réalisée en retirant quelques cellules de la couche externe. Cette procédure n’affecte pas la qualité de l’embryon ni sa capacité à s’implanter.

Diagnostic Génétique Préimplantatoire

Chez ilaya nous offrons

Diagnostic Génétique Préimplantatoire

PGD5
sur 5 paires de chromosomes

Un test PGD5 recherche la présence des anomalies chromosomiques les plus fréquentes dans les embryons empêchant le développement normal des embryons ou pouvant provoquer une pathologie chromosomique.

La PGD5 fournit un dépistage des embryons pour les éléments suivants:

  • (X, Y) Sélection du sexe
  • (13) Syndrome de Patau
  • (18) syndrome d’Edwards
  • (21) Le syndrome de Down, qui survient lorsqu’une troisième copie du chromosome 21 est présente.

PGD9
sur 9 paires de chromosomes
(X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22)

En plus du test des chromosomes X, Y, 13,18,21, le test PGD9 analyse également les chromosomes 15, 16, 17, 22, qui peuvent provoquer des syndromes menant à une grossesse gelée ou à une fausse couche, entre autres.

Diagnostic Génétique Préimplantatoire
Diagnostic Génétique Préimplantatoire

PGD23
sur les 23 chromosomes.

L’utilisation de nouvelles technologies, telles que l’hybridation génomique comparée (CGH) ou le séquençage de nouvelle génération (NGS), nous permet de dépister et d’étudier les maladies héréditaires monogéniques et les anomalies chromosomiques sur les 23 paires de chromosomes de l’embryon. Cela améliore la précision des tests et nous permet d’améliorer les chances de grossesse et de réduire les risques de fausse couche.

FAQ

  • Quel est le risque d’accoucher d’un bébé atteint d’une maladie chromosomique?
    • Selon les données de l'Organisation mondiale de la santé, des désordres chromosomiques sont observés chez 0,3% des nouveau-nés, dans 25% des fausses couches et dans 50 à 60% des fausses couches survenant au cours du premier trimestre de la grossesse.
    • Les maladies chromosomiques chez le fœtus augmentent avec l’âge de la femme car, à mesure que la femme vieillit, le pourcentage d’œufs anormaux augmente comme indiqué ci-dessous:
      • 30 ans 1/385
      • 40 ans 1/63
      • 45 ans 1/19
  • Que sont les anomalies chromosomiques / génétiques?

  • Il existe de nombreux types d'anomalies chromosomiques. Cependant, ils peuvent être organisés en deux groupes de base : les anomalies numériques et les anomalies structurelles.

    • Anomalies numériques: Lorsqu'un individu manque à l'un des chromosomes d'une paire, la condition s'appelle une monosomie ou lorsqu'un individu a plus de deux chromosomes au lieu d'une paire, la condition s'appelle une trisomie.
      • Les trisomies représentent les anomalies génétiques les plus courantes, telles que le syndrome de Down (avec une copie supplémentaire du chromosome 21), le syndrome de Patau (avec une copie supplémentaire du chromosome 13) et le syndrome d’Edward (avec une copie supplémentaire du chromosome 18).
    • Anomalies structurelles: La structure d'un chromosome peut être modifiée de plusieurs manières.
      • Suppressions: une partie du chromosome est manquante ou supprimée.
      • Duplications: une partie du chromosome est dupliquée, ce qui entraîne un matériel génétique supplémentaire.
      • Translocations: une partie d'un chromosome est transférée sur un autre chromosome.
      • Inversions: une partie du chromosome s'est cassée, a été retournée et recollée. En conséquence, le matériel génétique est inversé.
      • Anneaux: une partie d'un chromosome s'est cassée et a formé un cercle ou un anneau.
  • Existe-t-il des risques associés à la réalisation d’un test DPI?
    • Le risque d'endommager accidentellement un embryon à la suite d'un test DPI est <0,5%.
  • Quels sont les avantages du DPI?
    • Vous pouvez choisir les embryons que vous transférez, car le DPI déterminera quels embryons sont en bonne santé en plus du sexe.
    • Réduit le risque d'accouchement d'un bébé atteint de certaines maladies chromosomiques
    • Réduit le risque de fausse couche ou d'accouchement prématuré
    • Augmente les chances de réussite de l'implantation (d'environ 10%)
    • Augmente les chances d'accoucher d'un bébé en bonne santé (d'environ 15 à 20%).
  • Combien de temps dure le test DPI?
    • Les tests de DPI peuvent prendre jusqu'à un mois pour obtenir les résultats.
  • Qui profite le plus du DPI?

  • Le DPI est généralement utilisé par les couples ayant des antécédents familiaux de maladie grave ou mortelle et qui craignent de les transmettre à leur progéniture. Le DPI permet de rechercher des marqueurs spécifiques pour une maladie donnée, par exemple des désordres monogéniques tels que la fibrose kystique et la drépanocytose. Il est également utilisé lorsqu'il existe des antécédents familiaux de troubles liés au sexe, notamment le syndrome de l'X fragile et la dystrophie musculaire de Duchenne. Les parents peuvent également utiliser le DPI pour trouver des cellules souches correspondant à d'autres frères et sœurs nécessitant une greffe de moelle osseuse.

    • Femmes âgées de plus de 35 ans;
    • Les couples qui ont souffert de fausses couches répétées avant la 12ême semaine;
    • Les couples ayant plusieurs cycles échoués de traitement de l'infertilité par FIV;
    • Les couples dont le caryotype présente des troubles chromosomiques.
  • Le DPI est-il légal en Ukraine?
    • Oui, le diagnostic génétique préimplantatoire est une procédure légale en Ukraine depuis le 01.11.2013 et est régi par l'ordre du ministère de la Santé de l'Ukraine "Sur l'approbation de l'application des technologies de procréation assistée en Ukraine" du 09.09.2013 № 787

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