Hérédité et infertilité : que nous dit la génétique

Hérédité et infertilité

Un diagnostic d’infertilité peut être causé par plusieurs facteurs différents dont la plupart n’ont pas encore été éludés par les médecins. Mais qu’en est-il de l’hérédité ?

Le lien entre hérédité et infertilité a toujours fait l’objet de discussion, et peut-être même de beaucoup de suppositions. Mais depuis que le génome humain a été cartographié en 2003, les chercheurs s’efforcent d’établir le rapport entre la génétique et l’infertilité. Les hommes et les femmes vivent leur infertilité différemment et pour diverses raisons. Des études suggèrent que parmi toutes les causes possibles pouvant permettre de diagnostiquer l’infertilité (environ 7% de tous les couples), près de 50% d’entre elles sont dues à des anomalies génétiques.

Cela peut sembler de prime abord un peu contradictoire – vos parents étaient évidemment fertiles, puisqu’ils vous ont mis au monde ! Cependant, de plus en plus de recherches démontrent que l’infertilité peut en fait être transmise (héritée) par le biais d’altérations spécifiques des chromosomes et de la séquence d’ADN, et ce, même si vos parents ne présentaient aucun signe de difficultés de conception ou des problèmes de santé liés à l’infertilité.

Selon les statistiques mondiales, 50 millions de couples dans le monde sont confrontés à la stérilité. Si l’on considère que 50% de ces cas ont une origine génétique, on peut donc dire que 25 millions de couples diagnostiqués sont touchés. Parmi toutes les personnes pour qui la cause de l’infertilité est « inconnue », 25 à 30 % d’entre elles ne peuvent probablement pas se reproduire normalement pour des raisons héréditaires.

Notons que près d’un quart des couples infertiles le sont pour des raisons génétiques. En plus de cela, ils ne savent pas du tout quels gènes sont affectés ni comment ces gènes pourraient aussi être transmis à leurs propres enfants.

Hérédité et infertilité : quand ce n’est pas l’hérédité

Hérédité et infertilité : quand ce n'est pas l'hérédité

Bien que le nombre de personnes atteintes d’infertilité génétique soit élevé, cela ne signifie pas nécessairement que tous les problèmes ont une origine héréditaire.

Lorsque nous parlons de « gènes », nous faisons bien entendu allusion à l’ADN stocké dans vos chromosomes, lequel indique à votre corps comment il doit fonctionner et ce qu’il doit faire. Au début du processus de développement, le moment précis où un spermatozoïde féconde un ovule est celui qui marque le commencement du développement de nos gènes. Alors que tous nos gènes proviennent des chromosomes de nos parents, ces derniers peuvent s’assembler de différentes manières pour créer de nouvelles combinaisons génétiques, donnant ainsi naissance à leur progéniture.

Cette étape est principalement due à un phénomène appelé « recombinaison » pendant lequel les chromosomes des parents se mélangent pour former des ovocytes et des spermatozoïdes.

La Recombinaison

La recombinaison se produit lorsque les chromosomes de chacun des parents se divisent en fragments d’ADN et se réassemblent avant de devenir les chromosomes de l’ovule ou du spermatozoïde qui contribue à nous créer. Une fois que ces ovules et ces spermatozoïdes sont créés, ils possèdent ainsi de nouvelles versions des chromosomes des parents.

Une moitié de nos gènes proviennent de l’ovule de notre mère, et l’autre du sperme de notre père. Une fois que l’ovule et le spermatozoïde forment une combinaison unique d’ADN, on obtient un chromosome de chacun. Nous disposons donc d’un nouvel ensemble de chromosomes à partir de ce moment. Il faut noter que certaines combinaisons chromosomiques sont similaires, voire identiques à celles de nos parents, alors que d’autres sont complètement différentes et uniques.

Par exemple, il peut arriver que deux parents aient les yeux bruns et mettent au monde un enfant aux yeux bleus. Ce cas de figure est un peu rare, mais pas impossible. Bien qu’il provienne d’une combinaison des chromosomes de votre parent, le gène qui entraîne la formation des yeux bleus est combiné de manière originale, ce qui, ultimement, vous donne des yeux bleus et un gène unique.

C’est la raison pour laquelle certaines anomalies génétiques peuvent être héritées de vos parents, alors que d’autres se produisent de manière totalement aléatoire.

Hérédité et infertilité : Anomalies chromosomiques

Hérédité et infertilité - Anomalies chromosomiques

Bien que les avancées en matière de séquençage et d’étude des gènes aient conduit les chercheurs à de nouveaux développements en matière de diagnostic et de traitement génétiques, ce domaine n’a toujours pas été en mesure de s’attaquer à toutes les formes d’infertilité génétiques. Actuellement, la plupart des recherches se concentrent sur deux principaux types d’aberrations génétiques.

Les anomalies chromosomiques, un type d’infertilité à corrélation génétique, provoquent généralement une fausse couche soit au début ou en cours de grossesse. Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est un moyen d’évaluer ces anomalies chez les embryons avant leur implantation dans l’utérus. Cette procédure a pour effet d’augmenter les taux de grossesses et de natalités menées à terme. Il existe plusieurs types d’anomalies des chromosomes qui peuvent entraîner des complications de grossesse, un retard de développement ou un retard mental. Il s’agit entre autres de :

  • Fragments manquants de chromosomes – appelée délétion
  • Les chromosomes qui sont à l’envers – appelé inversion
  • Un changement dans la séquence de l’ADN – appelé mutation
  • Trop ou trop peu de chromosomes – appelés aneuploïdie
  • Partie de chromosomes attachés au mauvais chromosome – appelé translocation

La translocation est probablement l’anomalie chromosomique la plus commune pouvant être héritée des parents ainsi que transmise à la progéniture. Souvent, une translocation chromosomique ne causera pas de trouble de développement chez une personne portant atteinte. En fait, vous pourrez peut-être ne même pas savoir que vous avez ce type de défaut, car la plupart du temps, ils ne semblent pas causer de problèmes apparents. Cependant, lorsque les deux parents potentiels présentent des anomalies similaires, l’enfant risque davantage de souffrir de complications ou de maladies, en raison de l’héritage d’un trop grand nombre de gènes anormaux.

Anomalies chromosomiques

La fertilisation in vitro (FIV) et le DPI sont les deux moyens par lesquels les couples souffrant d’anomalies chromosomiques peuvent surmonter les problèmes de fertilité. En ayant la possibilité d’évaluer la structure et la fonction des chromosomes avant l’implantation, les scientifiques peuvent réduire le nombre d’enfants pouvant être atteint de ces maladies débilitantes à la naissance.

Fait intéressant, tous les défauts chromosomiques ou génétiques ne sont pas hérités de nos parents. Certains semblent se produire à la maturité des embryons. C’est le cas par exemple du syndrome de Klinefelter chez les hommes et du syndrome de Turner chez les femmes. Ces deux malformations chromosomiques qui affectent en effet la fertilité, ne sont en effet pas héritées des parents de l’enfant, mais semblent plutôt être le fruit du hasard.

Le syndrome de Klinefelter (XXY) provoque des problèmes d’infertilité chez les hommes lorsqu’ils développent deux chromosomes X ou plus. Cela fait d’eux des XXY plutôt que simplement des XY. En général, les hommes souffrant de XXY ne présentent que peu de signes. Les principaux symptômes de ce problème sont la stérilité et des testicules plus petits. Dans la majorité des cas, les hommes sont souvent touchés par ce syndrome sans même s’en rendre compte.

Le syndrome de Turner (TS), quant à lui, n’affecte que les femmes. Le TS, contrairement au XXY, se remarque généralement beaucoup plus et provoque des symptômes bien plus évidents à la naissance, tels qu’un cou palmé et des caractéristiques plus courtes et plus basses. Il est peu probable que les femmes atteintes de TS aient leurs menstruations ou voient leur poitrine se développer sans traitement hormonal pendant la puberté. Le syndrome du TS peut également influer sur l’espérance de vie, car les malformations cardiaques et les maladies comme le diabète et l’hypothyroïdie également lui sont associées.

Maladie génétique héréditaire

Hérédité et infertilité - maladie génétique héréditaire

Pour les femmes, des maladies telles que le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), la ménopause précoce, les fibromes et l’endométriose peuvent toutes être héréditaires. Bien que ces problèmes n’impliquent pas nécessairement un diagnostic d’infertilité, elles peuvent rendre les efforts de conception extrêmement compliquée. Dans certains cas, l’aide de cliniciens et de spécialistes de la fertilité s’avère même nécessaire pour trouver une solution.

Très courante, cette catégorie de maladies a commencé à présenter un lien entre les membres de la famille, ce qui amène les chercheurs à croire qu’elles sont héréditaires. Cependant, toutes les affections génétiques ne sont pas aussi faciles à détecter. Plusieurs d’entre elles ne se manifestent même pas parmi les générations précédentes ou ne provoquent aucun autre symptôme en dehors de l’infertilité. Vous pourrez donc ne même pas savoir que vous en êtes atteint, jusqu’au moment où vous essayez de concevoir.

Souvent liées aux mutations chromosomiques, les altérations génétiques héréditaires qui n’impliquent qu’un seul gène peuvent être transmises des parents à l’enfant. L’un ou l’autre ou les deux parents peuvent être porteurs de la maladie sans pour autant la développer.

Les mutations monogéniques sont causées par des modifications de la séquence de l’ADN. À noter que la séquence d’ADN indique à l’organisme quels types de protéines il doit produire pour fonctionner correctement. Lorsque ces séquences sont modifiées, les protéines ne sont pas créées correctement, ce qui altère le fonctionnement des cellules.

C’est le cas de la fibrose kystique (FK) et de la maladie de Tay-Sachs. Bien que rares, ces maladies peuvent être extrêmement dévastatrices, voire fatales. Encore une fois, les maladies génétiques héréditaires et leurs problèmes chromosomiques liés à l’ADN font des parents touchés, d’excellents candidats au test du DPI.

Si vous souhaitez lire plus d’articles, consultez le blog d’ilaya ainsi que l’article qui aborde la thématique suivante : la très importante différence entre stérilité, infertilité et sous-fécondité.

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