有许多类型的染色体异常。但是，它们可以组织成两个基本组：数字异常和结构异常。
- 数字异常：当一个人缺失一对染色体时，该病症称为单体性，或者当一个人有两个以上的染色体而不是一对染色体时，该病症称为三体性。
- 三体性是最常见的遗传异常 – 例如唐氏综合征（具有21号染色体的额外拷贝），Patau综合征（具有13号染色体的额外拷贝）和爱德华氏综合征（具有18号染色体的额外拷贝）等病症。
- 结构异常： 染色体的结构可以通过多种方式改变。
- 缺失：染色体的一部分缺失或被删除。
- 重复：染色体的一部分是重复的，导致额外的遗传物质。
- 易位：一条染色体的一部分转移到另一条染色体上。
- 反转：染色体的一部分断裂，颠倒并重新连接。结果，遗传物质被倒置。
- 环：染色体的一部分断裂并形成一个圆圈或环。