什么是染色体/遗传异常?

有许多类型的染色体异常。但是,它们可以组织成两个基本组:数字异常和结构异常。

  • 数字异常:当一个人缺失一对染色体时,该病症称为单体性,或者当一个人有两个以上的染色体而不是一对染色体时,该病症称为三体性。
    • 三体性是最常见的遗传异常 – 例如唐氏综合征(具有21号染色体的额外拷贝),Patau综合征(具有13号染色体的额外拷贝)和爱德华氏综合征(具有18号染色体的额外拷贝)等病症。
  • 结构异常: 染色体的结构可以通过多种方式改变。
    • 缺失:染色体的一部分缺失或被删除。
    • 重复:染色体的一部分是重复的,导致额外的遗传物质。
    • 易位:一条染色体的一部分转移到另一条染色体上。
    • 反转:染色体的一部分断裂,颠倒并重新连接。结果,遗传物质被倒置。
    • 环:染色体的一部分断裂并形成一个圆圈或环。

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